检测前咨询
患者在咨询前需提供详细的病史、家族史及既往检查资料。遗传咨询师会评估检测必要性，解释检测范围、可能结果及局限性。咨询电话400-8381-255。
检测项目选择
根据临床表型选择合适方案，如全外显子组测序、特定基因panel或全基因组测序。实验室采用MGISEQ-200平台，数据质量符合国际标准。
样本采集
通常采集受检者静脉血3-5mL，或口腔拭子。如需家系验证，则需采集父母及其他亲属样本。屯昌采样点地址：新建二路134号。
报告解读
报告由临床遗传学专家审核，内容包括致病性评级（ACMG标准）、相关疾病描述及临床建议。咨询师会详细解释结果，并给出随访或干预方案。
后续管理
根据检测结果，建议患者定期到专科门诊随访。对于可干预的遗传病，提供药物或饮食指导。家庭再生育风险也一并评估。
屯昌本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。